宝儿安BLESSGD单基因遗传疾病检测

宝儿安BlessGD是一项崭新用于胎儿单基因遗传病的无创性产前检测(NIPT)，在怀孕早期测出致病的新生(非遗传的)突变。这些微小的突变(1个碱基)不包括在敏儿安的检测范围(长度<3mb内并不能检出)，但它们仍可能导致不同种类的单基因疾病(SGDs)，例如软骨发育不全症(最常见的侏儒症)和努南综合症。
 
单基因疾病的例子：
软骨发育不全症：软骨发育不全症是最常见的短肢侏儒症。
https://medlineplus.gov/genetics/condition/achondroplasia/
成骨不全症：俗称玻璃骨是单基因疾病的其中一种，患者骨骼容易骨折，有时骨折发生并无明显原因。
https://medlineplus.gov/osteogenesisimperfecta.html
努南综合症:努南综合症是一种影响身体多个面向的疾病，其特征包括脸部轻微异常、身材矮小、心臓缺陷、出血问题、骨骼畸形以及许多其他征兆和症状。
 
大部分孕妇会选择敏儿安，以检测胎儿是否有染色体异常，例如唐氏综合症、迪乔治症候群和天使综合症。
BlesSGD填补现有的不足。
研究表明，精子质量会随着男性年龄的增长开始下降，大大增加致病性新生突的率，因而增加下一代患有单基因疾病(SGD)的可能性。
精子的质量会随父亲年龄增加而下降，36至57岁男性的精子基因突变风险比35岁或以下的男性高3倍。
因此，对胎儿染色体进行不同层面的基因查是至重要的。
单基因疾病传统筛查的不足与挑战，目前的传统方法并不能在产前筛查阶段及早发现单基因疾病(SGD)这些疾病通常要在孕后期或孩子出生后，才能够做出诊断。
 
寳儿安BlessGD™ 着重于其中与34个基因相关的66种疾病。重点关注两大类别：胎儿智力和发展障碍、胎儿结构异常
只筛查66种疾病足够吗?其实多未必就最好...
宝儿安BlessGD™ 的设计理念是筛查的疾病为显性遗传和X-连锁遗传。这些疾病是参考国际知名机构的研究并经过严格筛选，集中在已有明确定义的疾病上。
这些疾病主要有以下特点:
发病年龄早，这些疾病通常在儿童10岁前就会出现症状。
发病率高，阳性率=2.05%，高于唐氏综合症 (0.14%)。
高比例的新生突变，这些疾病不是来自遗传，患病儿童通常是由看似健康的父母所生。
着重于明确定义的异常，这些疾病在本地和国际数据库中都有详细记录，有大量研究数据支持和信息可供准父母参考。
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